Un « single nucleotide polymorphism » (SNP, prononcé «snip») est un polymorphisme associé à un seul nucléotide, une mutation d'une seule base dans l'ADN. Les SNP sont «conservés» dans le génome et représentent la forme la plus simple et la source la plus commune de polymorphisme génétique dans le génome humain
Les SNP dans le génome peuvent affecter les fonctions des gènes, la structure des protéines ou leur expression et pour ces raisons, ils sont utilisés comme marqueurs dans les études sur les maladies génétiques.
· Le Diagnostic / profil de risque lié à une maladie génétique
· La prédiction de la réponse aux médicaments
Orgentec SASU propose donc à travers ses gammes SACACE BIOTECHNOLOGIES, EUROCLONE DIAGNOSTICA & PROGENIE MOLECULAR de détecter ces SNP pour mettre en évidence certaines maladies telles que l’Hypertension, la Fibrinolyse, l’hémochromatose, des cancers ou encore la réponse du patient à certains traitements :